TUNIS – UNIVERSNEWS (NAT – MS) – Mucoviscidose, progéria, maladie de Fabry, myopathie de Duchenne, maladie de Charcot…, et l’interminable liste de maladies rares s’allonge d’année en année. Ces maladies, souvent sévères, chroniques et évolutives, sont très peu fréquentes alors qu’à ce jour, entre 7000 et 8000 maladies ont été recensées faisant souffrir 350 millions de personnes dans le monde.
En Tunisie, plus de 400 maladies rares, dont 85% d’origine génétique, sont diagnostiquées affectant environ 600 mille tunisiens. Ces maladies sont souvent chroniques, évolutives et leurs expressions sont, en général, graves et diverses : neuromusculaires, métaboliques, infectieuses, immunes, cancéreuses. Ces maladies ne sont pas reconnues comme des affections lourdes ou chroniques au vu de l’absence de prise en charge intégrale des frais de prestations de soins nécessaires pour la survie des personnes, ce qui empêche les patients d’avoir accès à une prise en charge appropriée. Sanofi soutient cette extraordinaire communauté de patients, de familles, de partenaires de soins et d’associations à travers le monde comme en témoigne la présence de quelque 150 experts scientifiques, médecins et autres praticiens venus de Tunisie, d’Algérie, d’Egypte, de Libye, du Maroc, lors de la deuxième édition du congrès africain sur les maladies rares (Africa Rare Disease Summit) qui s’est achevée ce samedi 25 mai. Une occasion idoine pour les chercheurs de partager leurs expériences dans le diagnostic, la prise en charge et le traitement des principales pathologies rares. Ils sont unanimes sur le fait que l’errance diagnostique demeure une question majeure pour les patients et leurs familles. Ils ont appelé à renforcer l’information sur les maladies rares à destination des professionnels de santé, améliorer les outils de diagnostic, favoriser les actions de recherche et développement de nouveaux traitements, développer l’accès aux solutions thérapeutiques pour les patients, pour une meilleure prise en charge, élargir la couverture médicale aux principales maladies rares traitables et déployer des campagnes de sensibilisation sur les maladies rares à destination du grand public et à l’ensemble des parties prenantes.
Des pathologies sévères et chroniques
Pr. Lerine Bahyeddine d’Egypte a indiqué que « les maladies rares touchent moins d’une personne sur 2000. Elles sont toutes sévères, chroniques, et d’évolution progressive. L’errance médicale qui en découle accentue le risque d’aggravation de la maladie et peut détériorer la qualité de vie des patients. La rareté et la complexité de ces pathologies peuvent en compliquer le diagnostic et le traitement. Leur expression est extrêmement diverse : neuromusculaire, métabolique, infectieuse, immune, cancéreuse. »
Hind Arzour, Professeur au service néphrologie CHU Mustapha à Alger, a précisé que « la maladie rare se définit comme une affection qui touche moins d’une personne sur 2.000, soit 0,2% de la population comme la maladie de Fabry. Anciennement appelées maladies orphelines, ces pathologies se manifestent dans la plupart des cas dès l’enfance. En revanche, certaines attendent entre 30 et 50 ans avant de se déclarer. Si le traitement et le diagnostic n’ont pas été effectués pendant les premiers mois de la naissance, cela peut conduire à des complications graves au niveau du cœur, des reins ou du cerveau. Une prise en charge médicale régulière et ciblée pourrait apporter les soins. Il faudrait s’orienter au mieux vers les professionnels concernés pour avoir une prévention et un traitement des infections depuis l’enfance. »
Un diagnostic difficile
On ne peut nier que d’importants efforts ont été accomplis ces dernières années dans les services de pédiatrie, neurologie, médecine interne et de génétique, pour mieux prendre en charge ces maladies. Néanmoins il reste difficile d’obtenir des informations précises, aussi bien sur les maladies elles- mêmes que sur les professionnels de santé qui peuvent potentiellement les prendre en charge. Les malades et leurs familles sont entraînés dans un parcours du combattant éprouvant. Il faut couramment de deux à dix ans pour qu’un diagnostic soit établi et, le cas échéant, que les traitements appropriés puissent être administrés. Le diagnostic des maladies rares est souvent difficile, car elles atteignent fréquemment plusieurs organes, ce qui multiplie le nombre de symptômes et rend leur présentation clinique déroutante. Ce diagnostic nécessite en plus des moyens d’investigation difficiles à obtenir car parfois très coûteux ou peu connus. Les coûts de traitement disponibles et futurs sont élevés et nécessitent l’intervention des systèmes de prise en charge et de couverture médicale, ainsi que des actions de solidarité pour soulager les patients et leurs familles. Les maladies rares ont besoin d’être reconnues en Tunisie comme une priorité de santé publique et de faire l’objet, comme dans les pays développés, d’un plan national de maladies rares. Il est crucial de développer des centres de référence nationaux pour permettre la réalisation des diagnostics et le développement des expertises, et de mettre en place des centres de compétence locaux, pour assurer aux patients des soins de proximité.
