- 600.000 patients sont atteints d’une maladie rare en Tunisie
- L’errance diagnostique risque de retarder la prise en charge
- Ces maladies doivent être prises en charge de façon intégrale (APCI) par la CNAM
TUNIS – UNIVERSNEWS – La journée internationale des maladies rares a mobilisé le 28 février tous les acteurs dans le domaine des maladies rares : les personnes malades, les associations de patients, les professionnels de santé, les chercheurs, les pouvoirs publics et les industriels. Cette journée a pour objectif de sensibiliser le grand public ainsi que les autorités sanitaires et scientifiques à l’importance des défis à relever pour mieux prendre en charge les malades atteints de maladies rares. Les explications du Dr Héla Boudabous, Maître de Conférence Agrégée, Service de pédiatrie et de Maladies Héréditaires du métabolisme au CHU La Rabta et vice-présidente de l’Association Tunisienne des Maladies Lysosomales (ATML)
- Universnews : 80% des maladies rares sont –elles d’origine génétique ? A quel point le mariage consanguin reste-t-il le principal facteur derrière l’augmentation du risque de maladies génétiques/rares ?
Dr.Héla Boudabous : Je suis spécialiste en maladies métaboliques héréditaires qui constituent un groupe des maladies rares. La majorité de ces maladies sont d’origine génétique et essentiellement autosomique récessive dont le mariage consanguin augmente la fréquence. On estime, à peu près, que 600.000 patients sont atteints d’une maladie rare en Tunisie
- Les maladies rares sont très nombreuses, plus de 8000 maladies rares sont déjà recensées ; ainsi, aucun médecin ne peut les maîtriser toutes. Il en découle une errance diagnostique qui peut parfois durer plusieurs années ou toute la vie. Quelles sont les conséquences de cette errance diagnostique pour les patients ?
On ne peut pas être spécialiste dans toutes les maladies rares puisqu’elles sont très hétérogènes mais, certes, la méconnaissance de ces maladies même par des médecins les rend difficile à diagnostiquer et par conséquent ça induit l’errance diagnostique qui risque de retarder la prise en charge
- Existe-il des traitements contre les maladies rares ? Comment faire en sorte que les malades soient pris en charge plus vite ?
Pour améliorer la prise en charge, il faut développer le plateau technique pour diagnostiquer ces maladies le plus tôt possible. Ces maladies doivent être prises en charge de façon intégrale (APCI) par la CNAM
- Quel est le rôle de votre Association Tunisienne des Maladies Lysosomales (ATML)
L’un des objectifs de l’association Tunisienne des Maladies Lysosomales (ATML) est de sensibiliser les gens et de les informer par la réalisation de plusieurs manifestations telles que les journées portes ouvertes et les conférences de presse ainsi que de discuter avec les autorités pour la reconnaissance de ces maladies comme étant des maladies chronique et la prise en charge intégrale aussi bien pour le traitement spécifique que pour le traitement symptomatique (ergothérapie, psychomotricité, orthophonie…)
M.S.
