UniversNews (Santé) – Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2000. Elle touche tous les âges, tous les organes et entraîne tous les types de handicaps. 70 % des symptômes commencent pendant l’enfance, faisant des maladies rares la première cause de maladie chez l’enfant. Les parcours de soin et de vie des patients atteints de maladie rare sont souvent compliqués. L’errance diagnostique représente un problème majeur dans le parcours de soins des personnes atteintes de maladies rares. Dans 25 % des cas, le délai pour obtenir le diagnostic est supérieur à 5 ans, ce qui augmente la souffrance, l’anxiété et l’isolement des patients.
Ces maladies rares sont plus répandues qu’on ne le pense, tant par le nombre de vies qu’elles touchent que par l’impact profond qu’elles ont sur le quotidien des patients et de leurs familles. Derrière chaque diagnostic se trouve une personne qui affronte bien plus que des symptômes : une routine quotidienne bouleversée, des projets de vie réorientés, l’incompréhension et l’isolement à surmonter, et des familles qui s’adaptent à l’incertitude avec résilience et espoir.
La véritable sensibilisation commence par l’écoute. Cela signifie écouter non seulement les besoins des patients pour définir les résultats cliniques, mais aussi les histoires qui rythment leurs journées, leurs craintes, leurs frustrations, leurs joies et leurs aspirations. Ces témoignages du monde réel révèlent ce que signifie réellement vivre avec une maladie rare, et non simplement être traité pour celle-ci. C’est pourquoi la journée internationale des maladies rares en 2026 met l’accent sur l’urgence de créer du lien et de renforcer la solidarité envers tous ceux que la rareté d’une maladie touche, de près ou de loin.
Cette journée internationale a lieu tous les ans le dernier jour de février… Elle a pour objectif de sensibiliser le grand public, les professionnels de santé et les décideurs aux réalités vécues par les personnes atteintes de maladies rares, qui concernent près plus de 300 millions dans le monde. Elle vise à lutter contre l’invisibilité des maladies rares, à mettre en lumière les difficultés d’accès au diagnostic, aux soins et aux traitements, et à rappeler l’importance de la recherche et de la coordination des acteurs. C’est dans ce cadre que l’Institut Pasteur de Tunis célèbre la Journée Mondiale des Maladies Rares le vendredi 27 février 2026 au Grand Amphithéâtre de l’IPT.
Organisée par le Laboratoire de Génomique Biomédicale et Oncogénétique, le Laboratoire de Génétique Humaine et la Sous-direction Formation et Recherche, cette journée réunira de jeunes chercheurs pour partager les dernières avancées dans le diagnostic, la prise en charge et la recherche sur les maladies génétiques rares. Cette Journée des maladies rares nous rappelle avec force que le progrès ne se construit jamais seul. Il repose sur la collaboration entre les patients et leurs familles, les associations, les professionnels de santé, les chercheurs et scientifiques, les décideurs et l’industrie pharmaceutique. En écoutant et en agissant ensemble, nous pouvons aider les personnes vivant avec une maladie rare à accomplir bien plus que ce qu’une seule organisation ou une seule imagination pourrait réaliser. (M.S)
