UniversNews (Santé) – Une maladie congénitale, ou anomalie congénitale, est une affection présente dès la naissance. Elle peut être d’origine génétique (héréditaire ou due à une mutation) ou acquise in utero (causée par des facteurs environnementaux comme l’alcool, des infections, ou certains médicaments).
Les maladies congénitales sont des maladies présentes dès la naissance. Elles ont pour origine une anomalie ou une malformation congénitale. Ces dernières sont répertoriées.
Elles entraînent une prise en charge personnalisée du patient pendant toute ou une partie de sa vie. Ces pathologies font aussi l’objet de nombreuses études.
En effet, elle peut être transmise par l’un des deux parents. Elle peut aussi se contracter pendant la grossesse. Dans ce cas, il s’agit d’une maladie congénitale dite acquise.
Les causes des maladies congénitales sont très nombreuses. Ces pathologies peuvent être provoquées par la prise de :
- Médicaments ;
- Drogues ;
- Alcool.
Elles peuvent avoir des causes génétiques ou être liées à une exposition prolongée à des substances nocives pour la santé. Enfin, les pathologies de la mère pendant la grossesse peuvent avoir pour conséquence une maladie congénitale.
Ce qu’il faut savoir
- Origine vs Hérédité : Une maladie congénitale est simplement présente à la naissance. Elle n’est pas toujours héréditaire (transmise par les parents).
- Types fréquents : Cela inclut des malformations physiques ou des dysfonctionnements internes, comme les cardiopathies congénitales, le spina-bifida, ou la trisomie 21.
- Dépistage : Le diagnostic se fait souvent pendant la grossesse via des examens prénataux (échographies, tests sanguins), ou à la naissance grâce au dépistage néonatal.
Quelques exemples de maladies congénitales
Les maladies congénitales se différencient des maladies génétiques qui sont uniquement liées à des anomalies chromosomiques.
Elles se distinguent aussi des maladies héréditaires qui peuvent inclure des anomalies chromosomiques mais dont la principale spécificité est qu’elles se transmettent par l’hérédité.
Parmi les maladies congénitales les plus connues on retrouve :
- Le syndrome d’alcoolisation fœtale ;
- Le syndrome de Down ;
- L’anencéphalie ;
- La mucoviscidose ;
- L’ictère néonatal ;
- Le schizencéphalie ;
- La syphilis congénitale ;
- Le situs inversus ;
- La fente labiale et la fente palatine ;
- Le pied bot ;
- etc.
La liste de ces maladies est très longue. Il faut savoir également qu’une maladie peut être congénitale et génétique.
Les maladies congénitales font aujourd’hui encore l’objet de nombreuses études afin de les éradiquer mais aussi de mieux les prendre en charge. Quand une maladie congénitale est identifiée, le patient est pris en charge de manière optimale par des spécialistes afin de venir à bout de la pathologie ou de mieux vivre la maladie au quotidien.
